:

Vad är Telangiectasia?

kunskapsaker.com

Innehållsförteckning:

  1. Vad är Telangiectasia?
  2. Är syndrom en sjukdom?
  3. Vad är skillnad på diagnos och sjukdom?
  4. Vad är diagnos 1177?
  5. What is ataxia telangiectasia?
  6. What is the prognosis of ataxia-telangiectasia?
  7. What are carriers of ataxia-telangiectasia?
  8. How does telangiectasia affect vision?

Vad är Telangiectasia?

Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier. Sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden .

Är syndrom en sjukdom?

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak. Det finns ca 4500 kända syndrom och vi blir bättre och bättre på att identifiera dessa. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt.

Vad är skillnad på diagnos och sjukdom?

En diagnos är namnet på en funktionsnedsättning, en sjukdom eller ett tillstånd. Att ställa en diagnos betyder att en läkare konstaterar att en person har ett visst tillstånd, till exempel autism. Varje diagnos beskrivs med så kallade diagnoskriterier.

Vad är diagnos 1177?

Vissa är medfödda, andra utvecklas senare under livet. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar. Man beräknar att det finns mellan 6 0 olika sällsynta diagnoser.

What is ataxia telangiectasia?

Ataxia telangiectasia (A-T) is rare condition that affects the nervous system, the immune system, and many other parts of the body. Signs and symptoms of the condition usually begin in early childhood, often before age 5. The condition is typically characterized by cerebellar ataxia (uncoordinated muscle movements), oculomotor apraxia ...

What is the prognosis of ataxia-telangiectasia?

Although ATM mutation carriers do not have ataxia-telangiectasia, they are more likely than people without an ATM mutation to develop cancer; female carriers are particularly at risk for developing breast cancer. Carriers of a mutation in the ATM gene also may have an increased risk of heart disease.

What are carriers of ataxia-telangiectasia?

These individuals are called carriers. Although ATM mutation carriers do not have ataxia-telangiectasia, they are more likely than people without an ATM mutation to develop cancer; female carriers are particularly at risk for developing breast cancer. Carriers of a mutation in the ATM gene also may have an increased risk of heart disease.

How does telangiectasia affect vision?

The telangiectasia do not effect vision and visual acuity is normal in A-T [24]. However, control of eye movement and visual fixation is often impaired affecting functions that require fast, accurate eye movements from point to point (e.g. reading).