Är porfyri farligt?

Innehållsförteckning:

1. Är porfyri farligt?
2. Hur ärvs porfyri?
3. Vad är porfyri för sjukdom?
4. Hur många har porfyri?
5. Vad är Arjeplogssjukan?
6. Vad är skelleftesjukan?
7. Hur ärvs skelleftesjukan?
8. Hur börjar skelleftesjukan?

Är porfyri farligt?

Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste porfyriformen i Sverige och kan ge buksmärtor, symtom från nervsystemet och ibland psykiska symtom. På lång sikt kan även lever och njurar skadas. Behandlingen av akut intermittent porfyri består i att förebygga och behandla de akuta attackerna.

Hur ärvs porfyri?

Ärftlighet och förekomst. PCT är vanligen ärftligt, endast hos en liten del av patienterna ärvs PCT autosomalt dominant. PV nedärvs autosomalt dominant. EPP ärvs i allmänhet autosomalt dominant, men utöver en mutation som orsakar sjukdomen behövs polymorfi av samma gen i en allel som ärvts från en frisk förälder.

Vad är porfyri för sjukdom?

Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner.

Hur många har porfyri?

Akut intermittent porfyri (AIP) (se Tabell 1 för förkortningar) är den i särklass vanligaste akuta porfyrin i Sverige med en prevalens på 10:100 000, följt av porfyria variegata (VP) och hereditär koproporfyri (HCP) där prevalensen är 0,5–1:100 000.

Vad är Arjeplogssjukan?

Arjeplogssjukan, eller akut intermittent porfyri som är det medicinska namnet, uppmärksammades i början av 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Inez Lindmark i Arvidsjaur drabbades sent i livet. Efter många år med akuta attacker har hon nu blivit frisk tack vare genterapi.

Vad är skelleftesjukan?

Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.

Hur ärvs skelleftesjukan?

Sjukdom/tillstånd Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.

Hur börjar skelleftesjukan?

Skelleftesjukan börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.